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Síndrome de Prader-Willi: una enfermedad rara ligada a la obesidad.

| Publicado por | Categorías: Entrevistas
Actualmente la obesidad es ya un grave problema de salud pública en todo el mundo y, por eso, todos los gobiernos disponen de múltiples estrategias e iniciativas dirigidas a frenarla. Son muchas las enfermedades crónicas no transmisibles asociadas a la obesidad que suponen una importante carga de enfermedad y de gasto sanitario: hipertensión arterial, diabetes, enfermedad cardiovascular, algunos tipos de cáncer, etc.  Las tasas de sobrepeso y obesidad también afectan a niños y jóvenes desde hace años, lo que justifica la preocupación por un futuro cercano si no se revierten las cifras…

Esto conlleva el esfuerzo y trabajo de muchas personas por conseguir un objetivo ambicioso dadas las dificultades que entraña, pero a la vez absolutamente necesario por afectar a un importante porcentaje de la población mundial. Sin embargo, en todos los lugares del mundo existe un grupo reducido de personas, con los mismos derechos de calidad de vida y de atención sanitaria, que pueden verse mayoritariamente abocados al sobrepeso y la obesidad si no se toman medidas preventivas: son los afectados por el Síndrome de Prader-Willi, enfermedad rara cuya manifestación clínica más grave, entre otras muchas, es la obesidad mórbida.

Las actuaciones preventivas sobre estas personas son esenciales y requieren una intervención integral y contundente.

¿Qué es el Síndrome de Prader-Willi?

El Síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad genética muy compleja. Se caracteriza, entre otras muchas cosas, por un bajo tono muscular, desarrollo sexual incompleto, desórdenes cognitivos, cierto grado de retraso mental en la mayoría de los casos, talla baja, manos y pies pequeños y retrasos en el desarrollo junto con serios problemas de conducta, y sobre todo una sensación permanente de hambre. Este apetito insaciable predispone a una ingesta excesiva de alimentos y, si no se controla, conduce irremediablemente a la obesidad mórbida con serio peligro para la vida. Las personas afectadas nacen y viven toda su vida con una enfermedad crónica muy difícil de soportar.

¿Por qué se considera una enfermedad rara?

Este síndrome es una enfermedad rara, pues afecta a uno de cada 15.000 nacidos aproximadamente y, sin embargo, es el síndrome genético más común responsable de obesidad mórbida. Existe en todo el mundo, afecta a ambos sexos y a todas las razas, pero, por su condición de enfermedad rara, la mayoría de la población, incluidos pediatras, especialistas y demás personal sanitario, no están familiarizadas con este grave trastorno, potencialmente mortal y que dura toda la vida.

La describieron por primera vez en el año 1956 tres médicos suizos -Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi-, de ahí el nombre de Síndrome de Prader-Willi, y los primeros estudios cromosómicos se hicieron en 1981. La cromosomopatía origen de este síndrome puede ser de diversos tipos, pero la consecuencia es siempre la pérdida o inactivación de genes paternos en la región 15q11-q13 del cromosoma 15. El resultado es la afectación del sistema nervioso central con especial predilección por la región hipotalámica. Se conocen tres mecanismos diferentes para esta cromosomopatía:

  • La deleción paterna: Esta es la causa del 70% de los casos del SPW, consiste en la perdida de una región del cromosoma 15 paterno lo que conlleva una información genética incompleta procedente de ese cromosoma y, por tanto, no disponer de una serie de genes necesarios para el correcto funcionamiento celular.
  • Disomía uniparental materna: En este caso no se pierde una parte del cromosoma 15 sino que los dos cromosomas 15 se heredan de la madre, no hay cromosoma 15 paterno. También supone una pérdida de información genética pues, aunque no hay ausencia de genes como en el caso anterior, los genes de la región afectada, 15q11-q13, permanecen inactivos y no se expresan. Ciertos genes solo se expresan a partir del cromosoma paterno. Se da en un 25% de los casos. En estos dos casos el riesgo de recurrencia es inferior al 1%.
  • Defecto del “imprinting”. Se produce un error en la línea germinal de los progenitores que no borra la marca de imprinting que determina de que progenitor procede el cromosoma 15. Se da en un porcentaje muy escaso, en un 3-5% de los casos, pero sin embargo el riesgo de recurrencia en la misma familia se eleva al 50%.

¿Cómo se diagnostica?

Hasta el año 1981 no se conocían las causas del SPW. Se diagnosticaba en base a signos externos clasificados como criterios principales y secundarios (Criterios de Holm, 1993 y de Donaldson, 1994) que servían para facilitar el diagnóstico clínico del SPW. Entre estos criterios los más importantes son: la hipotonía central neonatal e infantil, con succión débil; los problemas de alimentación en el lactante que requieren técnicas especiales; el escaso aumento ponderal y el rápido aumento de peso en función de la talla después de los 12 meses de edad y antes de los 6 años; la obesidad central si no se interviene; los rasgos faciales característicos: dolicocefalia, diámetro bitemporal estrecho, ojos almendrados, boca pequeña con labio superior delgado, comisuras bucales hacia abajo; el hipogonadismo y la hipoplasia genital; el retraso global del desarrollo psicomotor en menores de 6 y el retraso mental ligero a moderado o problemas de aprendizaje en los mayores, la hiperfagia, la búsqueda y obsesión por la comida, etc.

Actualmente el diagnóstico siempre se confirma con pruebas genéticas, disponibles ya en muchos países del mundo y muy precisas. Se lleva a cabo a partir de sangre periférica de la persona con sospecha clínica y de sus padres, realizándose primero un cultivo celular para estudio citogenético y luego extrayendo el DNA para el análisis molecular por diferentes técnicas como la hibridación in situ fluorescente, el estudio de microsatélites o el análisis de metilación, siendo este último la mejor prueba para el diagnóstico, pues será siempre positiva si se trata de un SPW independientemente de la modalidad de mutación que lo haya originado.

¿Cuáles son sus principales características?

Como todos los síndromes, el SPW es un conjunto de síntomas que no se manifiestan de la misma manera en todos los afectados. Algunas de las principales características son:

  • Hiperfagia o apetito insaciable.
  • Obesidad.
  • Hipotonía.
  • Hipogonadismo.
  • Discapacidad intelectual.
  • Alto umbral del dolor.
  • Distorsiones en la temperatura corporal.
  • Dificultad para vomitar.
  • Reacciones adversas a algunos medicamentos.
  • Lesiones en la piel y contusiones.

El Síndrome de Prader-Willi no es sólo una obsesión por comer; es una enfermedad crónica con importantes consecuencias en la salud y calidad de vida de los afectados y sus familias.

Problemas de conducta

El otro rasgo fundamental que define la vida de las personas con SPW es su comportamiento compulsivo y las crisis de conducta. El SPW se asocia con altas tasas de comportamiento repetitivos como la necesidad de preguntar la misma cosa muchas veces, la insistencia en las rutinas, el almacenar y ordenar objetos y repetir acciones y expresiones.

Estas conductas ocurren más frecuentemente entre pacientes con SPW que entre otras personas con discapacidad intelectual y obesidad importante. Son muy frecuentes también los comportamientos problemáticos que pueden terminar en serias y graves rabietas. Eliminarlos es una tarea imposible, pero al menos se puede intentar minimizar su frecuencia e intensidad.

Para comprender la conducta de una persona con SPW es necesario entender lo que pasa dentro de su cabeza y lo que sienten. Su comportamiento es la forma de comunicarse y en la mayoría de las ocasiones el detonante de este comportamiento difícil es la ansiedad. Algunas de las cosas que les producen ansiedad y, que podemos tratar de minimizar para disminuir las crisis, son: no sentirse entendido, no poder entender a otra persona, tener que cambiar los planes, esperar algo que no llega a la hora prevista, estar cansado, deprimido, enfadado, carecer de espacio personal y de privacidad, etc.

Resulta útil procurar un ambiente relajado que reduzca su ansiedad, escucharlos, tomarse tiempo para indicarles con claridad y con muchos detalles, explicar las normas, negociar muchas cosas de su vida cotidiana, reforzarles positivamente, anticiparse a los problemas en la medida de lo posible y premiar la flexibilidad que para ellos es muy difícil, avisar de los cambios de planes con antelación y explicar por qué ha sucedido, etc.

Las personas con el SPW son conscientes de sus diferencias y esta distancia les hace sentirse incomprendidos. Entender sus inquietudes, sus sueños, o lo que les cuesta su lucha diaria con la comida, es la mejor forma de hacer su vida más fácil.

¿Existe algún tratamiento?

Actualmente el síndrome de Prader-Willi no tiene curación ni se conoce ningún medicamento que disminuya el deseo continuado de comer. No obstante, actualmente se están realizando investigaciones en todo el mundo sobre la obesidad y los comportamientos relacionados con la señalización del hambre, con los dos grandes problemas que presenta esta enfermedad.

Así por ejemplo, la Fundación para el Síndrome de Prader-Willi (The Foundation for Prader-Willi Research (FPWR)) está volcada en patrocinar proyectos que centren la investigación y aumenten la probabilidad de desarrollar tratamientos lo antes posible. Mientras tanto alguna de las mejores opciones disponibles son:

  • El diagnóstico temprano
  • Control de peso.
  • El manejo del comportamiento.
  • En los últimos años se está utilizando la hormona de crecimiento.
  • El retraso en desarrollo y la discapacidad intelectual combinadas con los problemas de conducta requiere una educación especial en la escuela.

Para la salud de las personas con SPW es vital procurarles una dieta equilibrada, variada y suficiente para sus necesidades calóricas, junto con la realización de ejercicio físico y deporte de forma continua y permanente durante toda la vida. Nunca hay que olvidar que la ansiedad de las personas con SPW se incrementa en torno a la comida. Todos elegimos lo que comemos, pero ellos no pueden, ni podrán en toda su vida.

La Asociación Española para el Síndrome de Prader-Willi (AESPW)

  • La Asociación Española para el Síndrome de Prader-Willi (AESPW) ayuda a las familias a hacer frente a esta grave enfermedad ofreciendo apoyo, información y asesoramiento.
  • Es una entidad no lucrativa constituida en España en 1995 cuyo objetivo principal es la protección, asistencia, previsión educativa e integración social de las personas diagnosticadas con SPW y sus familias en todo el territorio nacional.
  • Organiza diversas actividades para afectados y sus familiares y es la mejor referencia para los profesionales que trabajan en el ámbito educativo con las personas con SPW, además de ser un punto de unión para todos los afectados por esta enfermedad.

Si conoces a alguna familia afectada por esta enfermedad no dudes en ponerles en contacto con la Asociación Española para el Síndrome de Prader-Willi:

 www.aespw.org
C/ Río Ter, 2.     28913 Leganés (Madrid).
Tfno. 91 533 68 29

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